Mutaciones y edición genética
Biología
Conceptos clave
- Una mutación es un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN.
- Es la fuente última de variación genética (materia prima de la evolución).
- Espontáneas: errores de la ADN polimerasa. Inducidas: por mutágenos (UV, rayos X, químicos).
- La mayoría son neutras; algunas son dañinas y muy pocas, beneficiosas.
Tipos de mutación génica
- Sustitución: una base reemplaza a otra. Según el codón resultante:
- Silenciosa (mismo aminoácido) · missense (aminoácido distinto) · nonsense (codón de parada prematuro).
- Inserción / deleción: añadir o quitar bases → corrimiento del marco de lectura (cambia todo lo que sigue).
Escala y tipo de célula
- Génica (una o pocas bases) vs. cromosómica (segmentos o número de cromosomas, p. ej. trisomía 21).
- Somática: en células del cuerpo → no se hereda (puede causar cáncer).
- Germinal: en gametos → sí se transmite a la descendencia.
Edición genética (CRISPR-Cas9)
- Herramienta que las bacterias usaban contra virus; corta el ADN en un punto exacto.
- Permite corregir una mutación letra por letra (terapia génica, mejora de cultivos).
- Plantea un debate ético, sobre todo al editar la línea germinal (cambios heredables).
Efectos y variación
- La mayoría de las mutaciones son neutras; algunas causan enfermedad (fibrosis quística).
- Unas pocas son beneficiosas y alimentan la evolución (resistencia a fármacos).
- La no disyunción en la meiosis da aneuploidías (trisomía 21 → síndrome de Down).
Ejemplo resuelto
- Anemia falciforme: una sustitución GAG→GTG en el gen de la β-globina cambia glutámico por valina.
- Es una mutación missense puntual (una sola base) que deforma el glóbulo rojo en forma de hoz.
En el examen IB
- Solo las mutaciones germinales se heredan; las somáticas, no.
- Inserción/deleción ≠ sustitución: las primeras corren el marco de lectura.
- Silenciosa/missense/nonsense: clasifica según el efecto en la proteína.
- CRISPR corta en un sitio dirigido: su precisión es la clave (y el dilema ético).